通过遗传咨询对出生时有缺陷可能的胎儿进行检查诊断，即产前诊断，有下列方法：

　　１．染色体病的产前诊断：高龄孕妇、生过染色体异常儿或有习惯性流产史者，有必要作染色体检查，孕妇可于孕１０￣１２周时取绒毛或于孕１６￣２０周取羊水做染色体检查。

　　２．先天性代谢病产前诊断：本病种类多但发病少，甚至罕见。对可疑的孕妇抽取羊水，检查羊水中胎儿释放的异常代谢产物或进行羊水细胞培养，检查细胞中有关酶的含量。近年来又利用先进的基因探针及ＤＮＡ限制性片段多肽连锁分析法检查羊水细胞中ＤＮＴ，以诊断先天性代谢病，如对苯丙酮尿症、血友病、地中海贫血等症的产前诊断。

　　３．先天性畸形的产前诊断：测定母血或羊水中甲胎蛋白（ＡＦＰ）和巨噬细胞含量，可以筛选胎儿神经管畸形，利用Ｂ型超声诊断胎儿先天畸形。